Tres hermanos australianos son diagnosticados con una rara enfermedad que causa demencia infantil
Una madre australiana recibió la devastadora noticia de que sus tres hijos han sido diagnosticados con una enfermedad rara que les ha llevado a desarrollar demencia infantil. Renee Staska se encontraba criando a sus hijos Hudson (9 años), Holly (8) y Austin (5) de manera normal, hasta que Austin comenzó a presentar problemas hepáticos con niveles elevados de enzimas y proteínas.
Los médicos iniciaron un tratamiento, pero los valores de Austin no disminuían, por lo que se le realizaron pruebas genéticas para tratar de entender su condición. Lamentablemente, los resultados revelaron que Austin sufría de Niemann-Pick tipo C, una enfermedad terminal. Según relató Renee a la BBC, Austin nació a las 38 semanas de gestación con niveles ligeramente elevados de enzimas hepáticas.
La enfermedad de Niemann-Pick es hereditaria y poco común, afectando la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas dentro de las células. Puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo, la médula ósea e incluso los pulmones en casos graves. Desafortunadamente, esta enfermedad llevó al desarrollo de demencia infantil en el hijo de Renee. Por temor a que sus otros hijos también estuvieran afectados, se les realizaron exámenes médicos, confirmándose que tanto Hudson como Holly también padecen la misma enfermedad terminal.
Los niños han experimentado afectaciones cognitivas que se reflejan en su rendimiento escolar y en algunos movimientos. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C generalmente se manifiesta en la primera infancia y tiene una esperanza de vida limitada, de alrededor de nueve años. La transmisión de dos copias del gen defectuoso por parte de los padres es lo que ha llevado a que estos hermanos desarrollen la enfermedad. Por el momento, su expectativa de vida es incierta.
La madre, Renee, dijo que esta noticia ha sido extremadamente traumática para ella y sus hijos, ya que no existe un tratamiento o cura para esta enfermedad. A ellos solo les ofrecieron cuidados paliativos. La historia de esta familia australiana revela los desafíos y dificultades que enfrentan las familias que luchan contra enfermedades raras y terminales en todo el mundo.
Fuentes: BBC, Mayo Clinic
Resumen de la noticia
– Una madre australiana recibió la noticia de que sus tres hijos tienen una rara enfermedad que les causa demencia infantil.
– Uno de los hijos fue diagnosticado con una enfermedad terminal llamada Niemann-Pick tipo C.
– Los otros dos hijos también fueron diagnosticados con la misma enfermedad.
– La enfermedad afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar grasas dentro de las células.
– La enfermedad tiene un impacto en los aspectos cognitivos de los niños y su esperanza de vida es incierta.
